Zespół Marfana (łac. Syndroma Marfan, dystrophia mesodermalis, congenita hypoplastica) to układowe schorzenie tkanki mezenchymalnej ze zmianami w układzie kostno-stawowym, układzie krążenia i w gałkach ocznych.
U podłoża choroby leży niedobór białka macierzy pozakomorkowej tkanki łącznej zwanego fibryliną, a o występowaniu tej wady decydują dwa małe błędy (mutacje) w materiale genetycznym człowieka (punktowe zmiany piątego i piętnastego chromosomu). Ponieważ tkanka łączna znajduje się w wielu narządach, dlatego ten zespół chorobowy dotyka wielu z nich.
Dawna, przestarzała nazwa zespołu Marfana to pająkowatość palców (łac. arachnodactylia).
Osoby z zespołem Marfana są niezwykle szczupłe i wysokie, mają smukłe ręce, nogi i długie palce. Dokuczają im bóle stawów, bardzo często mają słaby wzrok lub go tracą.
No related posts.
