Wzrok

Mutacja w genie CFH przyczyną utraty wzroku

Naukowcy z Rejkjawiku oraz Uniwersytetu Islandzkiego odkryli genetyczną przyczynę zależnej od wieku degeneracji plamki żółtej. Okazało się, że mutacja w genie CFH związana jest ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na AMD. Badania genetyczne prowadzone były na grupie 581 Islandczyków i 322 Amerykanów cierpiących na zaawansowaną postać AMD i 435 Islandczyków i

Naukowcy z Rejkjawiku oraz Uniwersytetu Islandzkiego odkryli genetyczną przyczynę zależnej od wieku degeneracji plamki żółtej. Okazało się, że mutacja w genie CFH związana jest ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na AMD. Badania genetyczne prowadzone były na grupie 581 Islandczyków i 322 Amerykanów cierpiących na zaawansowaną postać AMD i 435 Islandczyków i 109 Amerykanów z wczesnym stadium choroby.

Okazało się, że CFH nie wpływa bezpośrednio na degenerację plamki żółtej, ale zwiększa ryzyko pojawienia się druz, czyli drobnych, biało-żółtych skupisk białek i tłuszczów głęboko w siatkówce. Najgroźniejsze są druzy miękkie, duże i często zlewające się ze sobą, które uszkadzają warstwę barwnikową siatkówki, w konsekwencji prowadząc do degeneracji plamki żółtej. Pojawienie się miękkich druz jest pierwszym etapem rozwoju AMD.

Mutacja w genie CFH nie determinuje zatem pojawienia się AMD, ale zwiększa prawdopodobieństwo pojawienia się druz.

Druzy jednak nie zawsze rozwijają się na tyle, by dochodziło do degeneracji plamki żółtej, a zatem wystąpienie określonej mutacji w genie CFH nie oznacza wcale, że na pewno utracimy wzrok.

A to już wiesz?  Poczuj przyjemność patrzenia i chroń swoje oczy

Artykuly o tym samym temacie, podobne tematy