AMD sprawia, że niszczone są światłoczułe komórki siatkówki, co prowadzi do postępującej utraty widzenia centralnego.
Są jego dwie postanie: sucha, która postępuje powoli, i „mokra”, która może gwałtownie doprowadzić do ślepoty.
U osób rasy kaukaskiej nieprawidłowy rozrost naczyń krwionośnych wiąże się z nagromadzeniem się złogów, zwanych druzami. U Chińczyków natomiast nie ma postaci suchej, ale od razu następuje mokra.
Naukowiec, Josephine Hoh z Yale zidentyfikowała gen suchego AMD i udowodniła, że „mokra” i „sucha” postać AMD jest związana z odmianą genu CFH na chromosomie I.
Niedawno odnalazła nieprawidłową zmianę, dotyczącą pojedynczego nukleotydu w części regulacyjnej genu HTRA1 chromosomu 10, prowadzącej do znacznego podwyższenia ryzyka „mokrej” postaci AMD.
Badania Hoh wykazują, że geny CFH i HTRA1 działają na dwóch różnych szlakach biologicznych, z których każdy prowadzi do AMDCFH i wpływa na powstawanie druzów typowych dla suchego AMD, zaś HTRA1 – na rozwój naczyń krwionośnych w postaci „mokrej”. Połączenie obu procesów prowadzi do złożonej postaci AMD.
Porównano genomy 96 Chińczyków z AMD i 130 zdrowych. Wtedy okazało się, że pacjenci z HTRA1 byli 10 razy bardziej narażeni na mokrą postać AMD niż bez tego wariantu. Odkrycie może być bardzo potrzebne w przyszłym leczeniu.
